Ένας άνδρας από την Κολομβία γεννήθηκε με μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία θα έπρεπε να του προκαλέσει άνοια στα 44, γεγονός που δεν συνέβη παρά πολύ αργότερα, και αντίθετα με τις προβλέψεις των γιατρών, έζησε μέχρι τα 74.
Ο άνδρας αυτός αποτελεί μόλις την δεύτερη, γνωστή περίπτωση ασθενή που “απέφυγε την γονιδιακή του μοίρα”, σύμφωνα με μία μελέτη επιστημόνων, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Medicine
Οι γιατροί ελπίζουν ότι οι δύο αυτές περιπτώσεις θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για το Αλτσχάιμερ, το οποίο “χτυπά” 6,7 εκατομμύρια ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Άνθρωποι με αυτό το γονίδιο εμφανίζουν ήπια άνοια στα 44, μέχρι τα 49 είναι σε προχωρημένο στάδιο και συνήθως πεθαίνουν στα 60.
Οι ερευνητές εξέτασαν το γονιδίωμά του, για να εντοπίσουν μια διαφορετική μετάλλαξη που ενδέχεται να τον βοήθησε να προστατευτεί από τη νόσο. Χρησιμοποίησαν επίσης μαγνητικές εγκεφάλου που ελήφθησαν όταν ήταν 73 ετών για να εντοπίσουν μια περιοχή-κλειδί που φαίνεται ότι ήταν σχετικά προστατευμένη από την συσσώρευση της πρωτεΐνης Τau, που συνήθως εμφανίζεται στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
“Πρόκειται για πολύ σημαντικά ευρήματα και πιστεύω ότι οι περιπτώσεις αυτές έχουν κάτι πολύ σημαντικό να μας διδάξουν για την ανθεκτικότητα και τη βιολογία της νόσου” Αλτσχάιμερ, δήλωσε ο Gil Rabinovici, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια.
Άτομα με αυτό το γονίδιο εμφανίζουν ήπια άνοια στα 44, η οποία μέχρι τα 49 βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο και συνήθως πεθαίνουν στην ηλικία των 60 ετών.
Συνολικά, οι επιστήμονες έχουν βρει 1.200 άτομα από συνολικά 6.000, που έχουν γεννηθεί με αυτό το γονίδιο.
A Colombian man is only the second patient identified with the miraculous ability to defy the devastating Alzheimer’s gene, an international team of scientists report in the journal Nature Medicine.
Doctors hope the two known cases will allow researchers to develop new… pic.twitter.com/SCA17xbeN6
— The Washington Post (@washingtonpost) May 15, 2023
